Zespół Axenfelda-Riegera

Co to za choroba?

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS) jest grupą wad wrodzonych, które charakteryzują się występowaniem upośledzeniem obydwu oczu, a dokładniej ich przednich odcinków. Kojarzy się to schorzenie z występowaniem defektów wrodzonych zębów, środkowej części twarzy czy nawet jamy brzusznej.

Chorobę tę wiąże się z mutacją jednego z genów PITX2 lub FOXC1. Jest to autosomalne dominujące zaburzenie morfogenezy, które skutkuje nieprawidłowym rozwojem przedniego odcinka oka, i prowadzi od jaskry do ślepoty, w około 50% przypadków zachorowań.

W wyniku tego schorzenia dochodzi również do stomatologicznego niedorozwoju, nienaturalnego wyglądu i struktury twarzy oraz hipoplazji szczękowej. Uważa się również, że zespół ten może mieć związek z częściowo nieobecnymi mięśniami oka, wodogłowiem lub z nieprawidłowościami układu szkieletowego.

Obraz kliniczny schorzenia

Zespół Axenfelda-Riegera jest połączeniem początkowo osobno badanych przez dwóch uczonych występujących anomalii w obrębie narządu wzroku. Następnie zostały one ze sobą skorelowane, przez co występują obecnie w postaci całego syndromu.

Odchylenie o których wspominał Axenfeld, to zaburzenia budowy kąta przesączania. Powstają w nim zrosty między przesuniętą do przodu, nierówną i wystającą linią Schwalbego – miejsce przejścia błony Descemeta rogówki w twardówkowe utkanie beleczkowe - a pasmami, które odchodzą od obwodowej części tęczówki.

W przypadku drugiej anomalii – Riegera – składającej się na całość zespołu, należy wskazać na dysgenezję tęczówkowo-rogówkową. Jest równocześnie zauważalna w tym typie wyraźna hiperplazja zrębu tęczówki, przemieszczenie źrenicy, a także pełnościenne otwory tęczówki.

Same odchylenia wskazane przez tych naukowców dotyczą wyłącznie oka. W chorobie tej można jednak wyróżnić także osobny zespół Riegera,  który prócz wad obydwu przednich odcinków narządu wzroku zauważa dodatkowo różnego rodzaju wady zębóworaz cechy dysmorficzne twarzy.

Inne choroby związane z zespołem Axenfelda-Riegera

W wyniku licznych badań nie stwierdzono licznych chorób występujących wskutek zespołu Axenfelada-Riegera. Należy jednak wskazać na wysokie prawdopodobieństwo pojawienia się jaskry.

W przypadku anomalii Axenfelda możliwość tej wrodzonej choroby jest bardzo mała – rzadko się pojawia to schorzenie u osób cierpiących na omawiany syndrom. Natomiast w przypadku nieprawidłowości, które wskazał Rieger, w wyniku dysgenezji w 50-60% przypadków rozwija się jaskra wtórna wrodzona.

Jak można pomóc?

Zaburzenie to jest wrodzone. Jedyną możliwością leczenia jest chirurgiczny zabieg jaskry. Należy przede wszystkim stale kontrolować i nadzorować osoby chore i przebieg ich choroby. Leczenie może pozwolić na uniknięcie całkowitej ślepoty.

Wraz z wiekiem u chorych na ARS, mogą wystąpić znaczące i wyniszczające odblaski czy światłowstręt. Wynikają one ze stopniowej atrofii tęczówki. W tych okolicznościach, malowane i barwione szkła kontaktowe mogą być korzystne w zmniejszaniu objawów.

Schorzenie to jest bardzo widoczne i charakterystyczne, dzięki czemu trudno jest je pomylić z czymś innym. Jeżeli zauważymy jakieś anomalie w obrębie oka, szczęki oraz twarzy, należy skonsultować się z lekarzem, który będzie mógł stwierdzić, czy jest to rzeczywiście zespół Axenfelda-Riegera.

Autor:

Urszula Walkiewicz

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Axenfelda-Riegera